არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT)
ზოგადი ინფორმაცია
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, ანუ NIPT არის უსაფრთხო და უაღრესად ზუსტი სკრინინგული ტესტი, რომელსაც შეუძლია შეაფასოს გარკვეული ქრომოსომული დარღვევების რისკი განვითარებად ნაყოფში.
პრენატალური გენეტიკური ტესტირება მოიცავს ინვაზიურ პროცედურებს, რაც გართულებების მცირე რისკს შეიცავს. თუმცა, NIPT-ის დახმარებით, ორსული ინდივიდის სისხლის უბრალო სინჯს შეუძლია მიაწოდოს ღირებული ინფორმაცია ნაყოფის გენეტიკური ჯანმრთელობის შესახებ.
ორსულობის დროს ნაყოფის დნმ-ის მცირე რაოდენობა შედის დედის სისხლში. NIPT აანალიზებს უჯრედებისგან თავისუფალ დნმ-ს, რათა აღმოაჩინოს ქრომოსომული ანომალიები, ძირითადად ტრიზომია 21 (დაუნის სინდრომი), ტრიზომია 18 (ედვარდსის სინდრომი) და ტრიზომია 13 (პატაუს სინდრომი). მას ასევე შეუძლია სქესობრივი ქრომოსომის გარკვეული დარღვევების სკრინინგი, როგორიცაა ტერნერის სინდრომი და კლაინფელტერის სინდრომი
ბენეფიტები
- სიზუსტე: NIPT-ს აქვს მაღალი გამოვლენის და დაბალი ცრუ დადებითი მაჩვენებელი სკრინირებული ქრომოსომული დარღვევებისთვის. ის უზრუნველყოფს ნაყოფის გენეტიკური ჯანმრთელობის საიმედო შეფასებას.
- არაინვაზიური და უსაფრთხო: ინვაზიური პროცედურებისგან განსხვავებით, NIPT არის არაინვაზიური ტესტი, რომელიც არ შეიცავს სპონტანური აბორტის, ან სხვა გართულებების რისკს. ის ორსულისგან მოითხოვს მხოლოდ სისხლის მარტივ სინჯს, რაც მას უფრო უსაფრთხო ვარიანტად აქცევს პრენატალური გენეტიკური სკრინინგისთვის.
- ადრეული გამოვლენა: NIPT შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 10 კვირაზე ადრე პერიოდში, რაც ქრომოსომული დარღვევების ადრეული იდენტიფიცირების საშუალებას იძლევა . ადრეული გამოვლენა გვაძლევს საკმარის დროს შემდგომი დიაგნოსტიკური ტესტებისთვის, ან ჩარევისთვის, საჭიროების შემთხვევაში.
მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ NIPT არის სკრინინგ ტესტი და არა დიაგნოსტიკური ტესტი. თუ პათოლოგია გამოვლინდა, შედეგების დასადასტურებლად შეიძლება რეკომენდირებული იყოს შემდგომი დიაგნოსტიკური ტესტირება.