კარიოტიპირება
ზოგადი ინფორმაცია
კარიოტიპირება წარმოადგენს ციტოგენეტიკურ კვლევას, რომელიც გვაძლევს საშუალებას გამოვავლინოთ ქრომოსომების სტრუქტურული და რაოდენობრივი დარღვევები.
კარიოტიპირების ტესტის დროს უჯრედები, რომლებიც ჩვეულებრივ მიიღება სისხლის ნიმუშიდან – კულტივირებულია და გამოიყენება უჯრედების გაყოფის შესაჩერებლად, კონკრეტულ ეტაპზე. შემდეგ, ხდება ქრომოსომების მიკროსკოპის ქვეშ დაკვირვება მათი სტრუქტურის, ზომისა და განლაგების შესაფასებლად. ნებისმიერი ანომალია, როგორიცაა დაკარგული ან ზედმეტი ქრომოსომა, ტრანსლოკაცია, ან ფართომასშტაბიანი წაშლა შეიძლება გამოვლინდეს ამ ანალიზის საშუალებით.
კარიოტიპირების ბენეფიტები
- გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკა: კარიოტიპირება გვეხმარება გენეტიკურ პირობებთან დაკავშირებული ქრომოსომული ანომალიების იდენტიფიცირებაში, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი და მრავალი სხვა. ის გვაწვდის აუცილებელ ინფორმაციას ამ დარღვევების ზუსტი დიაგნოზისა და სათანადო მართვისთვის.
- სპონტანური აბორტის, ან მკვდრადშობადობის მიზეზების გამოკვლევა: კარიოტიპირება ხშირად ტარდება, როდესაც წყვილები განიცდიან ორსულობის მოულოდნელ შეწყვეტას, ან მკვდრადშობადობას. ის გვეხმარება იმის დადგენაში, შეუწყო თუ არა ხელი ნაყოფში ქრომოსომულმა ანომალიებმა ამ სამწუხარო შედეგებს.
- კიბოს და გენეტიკური მგრძნობელობის შეფასება: კარიოტიპირება გამოიყენება ონკოლოგიაში, რათა შეფასდეს ქრომოსომული ცვლილებები, რომლებიც დაკავშირებულია გარკვეული სახის კიბოსთან. ის ხელს უწყობს ლეიკემიის, ლიმფომის და სხვა ავთვისებიანი სიმსივნეების სპეციფიკურ დიაგნოზს. გარდა ამისა, კარიოტიპირებას შეუძლია გენეტიკური ფაქტორების იდენტიფიცირება, რამაც შეიძლება გაზარდოს ინდივიდის მგრძნობელობა გარკვეული დაავადებების მიმართ.